Гемофилия

 Гемофилия – это наследственная болезнь, характеризующаяся недостатком факторов свёртывания крови, при котором процесс сворачивания крови замедляется и увеличивается время кровотечения. Различают: гемофилия А – дефицит фактора VIII, гемофилия В – дефицит фактора IX, наследственный  дефицит фактора XI (гемофилия С – нет в классификации).  Наследование мутантного гена происходит рецессивно, сцеплено с полом (Х-хромосома), однако 30-40% всех случаев гемофилии — это спорадическая мутация. Гемофилия А и В – сцепленные с полом рецессивные наследственные заболевания и проявляется клинически у мужчин, при этом женщины являются носителями.

              Гемофилия – орфанное заболевание: 1 на 10,000 мальчиков рождается с Гемофилией А (5-6 на 100 000 населения). Гемофилия — наиболее дорогостоящее заболевание в расчете на одного пациента, при этом по затратам занимает 3 место:

1 место — заболевания сердечно-сосудистой системы 

2 место — сахарный диабет

3 место — гемофилия

              Всего в мире насчитывается более чем 350 000 больных.