17 апреля — Всемирный день борьбы с гемофилией

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором человек склонен к обильным кровотечениям и кровоизлияниям даже при незначительных травмах. Болезнь развивается, если в организме недостаточно или нет совсем специальных белков — факторов свёртывания, которые отвечают за остановку кровотечения.

У пациентов с гемофилией повышен не только риск кровотечений при ранах. У них чаще обычного образуются гематомы (синяки) на теле, возможны носовые кровотечения, кровоточивость дёсен, кровоизлияния в суставы.

Жизнь человека с гемофилией может довольно сильно отличаться от обычной. Осторожность важно соблюдать даже в самых простых бытовых ситуациях: при уборке, приготовлении пищи, играх с детьми. При тяжёлых формах гемофилии несложные медицинские манипуляции вроде прививки проводятся только в крайних случаях и в условиях стационара.

Если болезнь диагностировать, наблюдать у врача и корректировать, в том числе при помощи медикаментов, опасных осложнений можно избежать, а качество жизни — существенно улучшить.

Виды и причины гемофилии

В большинстве случаев гемофилия возникает из-за мутаций в генах. Однако бывают и ненаследственные формы болезни, например нарушение свёртывания крови может развиться из-за аутоиммунного заболевания.

Генетические причины

Врождённая гемофилия возникает, если в генах, отвечающих за синтез факторов свёртывания крови (VIII или IX факторы) есть мутация. В этом случае эти белки не образуются или синтезируются в недостаточном количестве.

Поскольку такие гены расположены на Х-хромосоме, заболевание встречается преимущественно у мужчин. Это объясняется тем, что у них есть только одна Х-хромосома (мужской набор хромосом — XY) и, если нужный ген в ней повреждён, шанса компенсировать такую поломку у организма нет.

Женщины, наследуя такую мутацию, обычно становятся её носителями, так как у них две Х-хромосомы (женский набор хромосом — XX). Если одна из них имеет дефектный ген, другая может компенсировать его работу и болезнь обычно никак не проявляется. Однако женщина может передать мутацию своим детям с вероятностью 50%.

В редких случаях у женщин могут появляться симптомы лёгкой формы гемофилии, например склонность к кровоточивости. Это возможно, если здоровая Х-хромосома недостаточно активна.

Гемофилия может быть вызвана и новой мутацией в генах, ответственных за выработку факторов свёртывания крови. У таких пациентов нет наследственной предрасположенности к заболеванию, а генетическая поломка происходит спонтанно в эмбриональном периоде.

Ненаследственные причины гемофилии

При приобретённой гемофилии факторы свёртывания вырабатываются, но их нейтрализуют аутоантитела — специфические белки иммунной системы, которые атакуют собственный фактор свёртывания крови VIII (реже — IX), воспринимая его как чужеродное вещество.

Болезнь может развиваться под воздействием внешних или внутренних факторов.

Возможные причины ненаследственной гемофилии:

• аутоиммунные заболевания: системная красная волчанка, ревматоидный артрит;
• злокачественные опухоли;
• приём некоторых лекарств (например, пенициллина или интерферонов);
• беременность и роды (послеродовая приобретённая гемофилия).